Dystrofia mięśniowa, SMA (rdzeniowy zanik mięśni), miopatia, SLA (stwardnienie zanikowe boczne) to wszystko ciężkie choroby mięśni. Do tej grupy zalicza się także miopatia mitochondrialna, należy do grupy chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie. Na ten rodzaj choroby mięśni choruje Pan Tomasz z Zabrza. Choroba jest nieuleczalna, jest postępująca. Przez mutacje w jądrowym genie POLG pacjent posiada charakterystyczne objawy, takie jak: zaniki mięśni w każdej z czterech kończyn, uszkodzenia obwodowego układu nerwowego, brak czucia w kończynach dolnych spowodowanych polineuropatią, opadające powieki przez uszkodzony mięsień oraz podwójne widzenie występujące po zmęczeniu oka. To tylko te główne dolegliwości występujące przy tej mutacji genetycznej. Uszkodzenia mięśni są postępujące, można je minimalnie spowolnić przez zażywanie dużych dawek witamin w połączeniu z odpowiednimi ćwiczeniami, które nie przeciążają mięśni. Dolegliwości są na tyle dokuczliwe, że uniemożliwiają wykonywanie pracy zawodowej stąd też powstało kilka zbiórek charytatywnych o których mowa na stronie pacjenta miopatia. pl. Nie bądź obojętny i dołącz do grupy wspierających trudną sytuację zdrowotną oraz finansową. Dystrofia mięśniowa, SMA (rdzeniowy zanik mięśni), miopatia, SLA (stwardnienie zanikowe boczne) to wszystko ciężkie choroby mięśni. Do tej grupy zalicza się także miopatia mitochondrialna, należy do grupy chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie. Na ten rodzaj choroby mięśni choruje Pan Tomasz z Zabrza. Choroba jest nieuleczalna, jest postępująca. Przez mutacje w jądrowym genie POLG pacjent posiada charakterystyczne objawy, takie jak: zaniki mięśni w każdej z czterech kończyn, uszkodzenia obwodowego układu nerwowego, brak czucia w kończynach dolnych spowodowanych polineuropatią, opadające powieki przez uszkodzony mięsień oraz podwójne widzenie występujące po zmęczeniu oka. To tylko te główne dolegliwości występujące przy tej mutacji genetycznej.